مرض العضلات هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الأمراض التي تسبب الضعف التدريجي وفقدان كتلة العضلات. أمراض العضلات هي اضطرابات تحدث عادة في سن مبكرة بسبب طفرات (اضطرابات) في الجينات ، وفي بعض الحالات ، تسوء الأعراض وتتقدم. ما هو مرض الحثل العضلي؟ وراثة الحثل العضلي
ما هي أعراض مرض العضلات؟ كيف يتم تشخيص مرض العضلات؟ كيف يتم علاج مرض العضلات؟ كل ذلك في تفاصيل الخبر
ما هو مرض الحثل العضلي؟
في اللغة الطبية ، تسمى أمراض العضلات الحثل العضلي. كلمة dystrophy مشتقة من مزيج من الكلمات اليونانية القديمة "ضرس" ، والتي تعني "سيء ، مريض ، وكأس" ، وهو ما يعني التغذية والنمو. لا يوجد علاج للحثل العضلي. لكن الأدوية والعلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء مسار المرض. يعتمد مدى تأثير الحثل العضلي عليك أو على طفلك على النوع. حالة معظم الناس zamيزداد الفهم سوءًا وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث أو رعاية أنفسهم ومع ذلك ، هذا لا يحدث للجميع. قد يعيش بعض الأشخاص المصابين بمرض عضلي مع أعراض خفيفة لسنوات.
يوجد أكثر من 30 نوعًا من الحثل العضلي ، ويمكن أن يختلف كل نوع من هذه الأنواع في الخصائص التالية:
- الجينات التي تسبب المرض
- العضلات المتضررة ،
- العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة ،
- معدل تقدم المرض.
يمكن سرد أنواع الضمور العضلي الأكثر شيوعًا على النحو التالي:
- الحثل العضلي الدوشيني (DMD): وهو أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا. يصيب الأولاد بشكل رئيسي ويبدأ بين سن 3 و 5 سنوات.
- حثل بيكر العضلي: إنه مشابه لحثل دوشين العضلي ، لكن الأعراض أكثر اعتدالًا وعمر ظهوره متأخر. تظهر أعراض المرض الذي يصيب الأولاد بين سن 11 و 25.
- الحثل العضلي العضلي: إنه أكثر أمراض العضلات شيوعًا عند البالغين. يعاني الأفراد المصابون بضمور التوتر العضلي من صعوبة في إرخاء عضلاتهم بعد الانقباض (مثل إرخاء اليدين بعد المصافحة). يمكن أن يؤثر على كل من الرجال والنساء ، وعادة ما تبدأ الأعراض في الظهور في العشرينات من العمر. يتناقص سن ظهور المرض تدريجياً حيث ينتقل من الوالد إلى الطفل. له نوعان مختلفان يسمى النوع 20 والنوع 1.
- الحثل العضلي الخلقي: يبدأ من الولادة أو خلال العامين الأولين. يمكن رؤيته في كلا الجنسين. بينما تتقدم بعض الأشكال ببطء ، تكون بعض الأشكال أخف.
- الحثل العضلي للأطراف مع إصابة الأطراف: وهو مرض يصيب عادة العضلات حول الكتفين والوركين ويلاحظ في أواخر الطفولة أو أوائل العشرينات.
- الحثل العضلي الوعائي العضلي: يؤثر على عضلات الوجه والكتفين والذراعين. يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار ، من المراهقين إلى البالغين. عادة ما يتقدم ببطء.
- الحثل العضلي البعيد: وهو يؤثر على عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين. عادة ما يتم ملاحظته بين سن 40 و 60.
- الحثل العضلي العيني البلعومي: يبدأ عادة في الأربعينيات أو الخمسينيات من القرن الماضي. يتسبب في ضعف في عضلات الوجه والرقبة والكتفين وتدلي الجفون (تدلي الجفون) يليه صعوبة في البلع (صعوبة في البلع).
- الحثل العضلي إيمري دريفوس: عادة ما يصيب الرجال ، وغالبًا ما يبدأ في سن العاشرة تقريبًا. يسبب مشاكل في القلب مع ضعف العضلات.
وراثة الحثل العضلي
يمكن أن يكون الحثل العضلي وراثيًا أو يمكن أن يحدث بسبب طفرة في أحد الجينات. هذه حالة نادرة. لوحظت الطفرات التي تسبب الحثل العضلي في الجينات التي ترميز البروتينات التي تحافظ على صحة العضلات وقوتها. على سبيل المثال ، يعاني الأشخاص المصابون بضمور عضلي دوشين أو بيكر من نقص الإنتاج ، وهو بروتين يسمى ديستروفين ، والذي يقوي العضلات ويحمي من الإصابة.
أنواع الحثل العضلي التي لوحظت فقط في الذكور تحمل على كروموسوم X (الجنس). الأنواع التي لوحظت عند النساء والرجال تحمل على الكروموسومات بدون كروموسوم جنسي.
ما هي أعراض مرض العضلات؟
في معظم حالات الحثل العضلي ، تبدأ الأعراض في الظهور أثناء الطفولة أو المراهقة. بشكل عام ، يمكن سرد الأعراض على النحو التالي:
- السقوط بشكل متكرر
- ضعف العضلات ،
- تشنجات العضلات
- صعوبة في الصعود أو صعود السلالم أو الجري أو القفز.
- المشي على أطراف أصابع القدم
- الإصابة بالعمود الفقري المنحني (الجنف)
- تدلي الجفون
- مشاكل قلبية
- صعوبة في التنفس أو البلع.
- مشاكل في الرؤية،
- ضعف في عضلات الوجه.
كيف يتم تشخيص أمراض العضلات؟
يقوم الطبيب المختص أولاً بإجراء فحص جسدي لتشخيص الحثل العضلي. ثم يتلقى من المريض التاريخ الطبي المفصل لعائلته. قد يتم طلب العديد من الاختبارات لتشخيص الحثل العضلي. يمكن سرد بعض هذه على النحو التالي ؛
- تخطيط كهربية العضل أو EMG: توضع إبر صغيرة تسمى الأقطاب الكهربائية في أجزاء مختلفة من الجسم ويطلب من المريض شد عضلاته أو إرخائها بلطف. يتم توصيل الأقطاب الكهربائية بواسطة أسلاك بجهاز يقيس النشاط الكهربائي.
- خزعة العضلات: تتم إزالة قطعة صغيرة من النسيج العضلي باستخدام إبرة. يتم فحص هذه القطعة في المختبر لتحديد البروتينات المفقودة أو التالفة. يمكن أن يُظهر هذا الاختبار نوع الحثل العضلي.
- اختبارات قوة العضلات وردود الفعل والتنسيق: تساعد هذه الاختبارات الأطباء في استبعاد الأمراض الأخرى المتعلقة بالجهاز العصبي.
- مخطط كهربية القلب أو رسم القلب: يقيس الإشارات الكهربائية من القلب ويحدد مدى سرعة ضربات القلب وما إذا كان لديه إيقاع صحي.
- تقنيات التصوير الأخرى: يمكن استخدام طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية لتشخيص أمراض العضلات.
- فحص الدم: قد يطلب الأطباء أيضًا عينة دم للبحث عن الجينات التي تسبب الحثل العضلي. الاختبارات الجينية مهمة ليس فقط للمساعدة في تشخيص هذه الحالة ، ولكن أيضًا للأشخاص الذين يخططون لتكوين أسرة ، لديهم تاريخ من المرض. إن التحدث عما تعنيه نتائج الاختبار الجيني مع الطبيب المختص أو المستشار الجيني مهم جدًا لصحة الأطفال المولودين.
كيف تعالج أمراض العضلات؟
حاليا ، لا يوجد علاج للحثل العضلي. ومع ذلك ، فإن علاج الحثل العضلي له خيارات يمكن أن تحسن الأعراض وتزيد من جودة حياة المريض. فيما يلي بعض طرق العلاج التي تزيد من جودة حياة المريض المصاب بالحثل العضلي ؛
- علاج بدني: تستخدم تمارين مختلفة للحفاظ على العضلات قوية ومرنة.
- علاج النطق: يمكن تعليم المرضى الذين يعانون من ضعف اللسان وعضلات الوجه طرقًا أسهل للتحدث بمساعدة علاج النطق.
- العلاج التنفسي: في المرضى الذين يعانون من صعوبة في التنفس بسبب ضعف العضلات ، يتم عرض طرق لتسهيل التنفس أو استخدام أجهزة دعم التنفس.
- العلاجات الجراحية: يمكن استخدام العلاجات الجراحية لتقليل مضاعفات الحثل العضلي مثل مشاكل القلب أو مشاكل البلع.
يمكن أن تساعد العلاجات الدوائية أيضًا في تخفيف الأعراض التي تسببها أمراض العضلات. بعض الأدوية المستخدمة في علاج أمراض العضلات هي:
- إذا تحب: الحثل العضلي الدوشيني وهو أحد الأدوية المعتمدة للعلاج. هو دواء عن طريق الحقن يساعد في علاج طفرة معينة في الجين الذي يسبب مرض دوشن في الأفراد. الدواء ، الذي يُعتقد أنه يزيد من إنتاج الحثل الذي يحسن وظيفة العضلات ، فعال في 1٪ من الحالات.
- الأدوية المضادة للتشنج (مضادات الصرع): يقلل من تشنجات العضلات.
- أدوية ضغط الدم: يساعد في مشاكل القلب.
- الأدوية التي تثبط جهاز المناعة في الجسم: يمكن للأدوية في هذه المجموعة إبطاء تلف خلايا العضلات.
- المنشطات مثل بريدنيزون وديفكازاكورت: يبطئ تلف العضلات ويمكن أن يساعد المريض على التنفس بشكل أفضل. يمكن أن تسبب آثارًا جانبية خطيرة مثل ضعف العظام وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
- الكرياتين: يمكن أن يساعد الكرياتين ، وهو مادة كيميائية توجد عادة في الجسم ، في توفير الطاقة للعضلات وزيادة قوة العضلات لدى بعض المرضى.
كن أول من يعلق