SMA (ضمور العضلات الشوكي) ، مرض وراثي ، منتشر في العالم وفي بلادنا. وفقًا لبيانات منظمة الصحة العالمية ، فإن 30 من كل 1 شخصًا هو ناقل ، و 10 من كل 1 آلاف شخص لديه SMA. لكي يحدث SMA ، يجب أن يكون لكلا الجينين طفرات. حقيقة أن كلا الوالدين يحملان هذه الطفرة الجينية تزيد من خطر ولادة الطفل مع ضمور العضلات الشوكي إلى 25٪. بينما لا يسبب SMA أي أعراض ومخاطر في الناقلين ؛ بسبب ضعف الأعصاب المسيطرة على العضلات عند المرضى zamقد يحدث ضعف تدريجي في العضلات. قد يكون كافيًا أن يكون لديك فحص دم عملي لمعرفة ما إذا كان الشخص حاملًا لـ SMA. أستاذ من مركز تقييم الأمراض الوراثية في مستشفى ميموريال شيشلي. دكتور. شارك مصطفى أوزن بمعلومات مهمة حول الوقاية من مرض ضمور العضلات الشوكي.
يمكن أن يسبب SMA ضعفًا شديدًا ومشاكل في التنفس
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي وراثي. بسبب ضعف الأعصاب التي تتحكم في العضلات zamيتجلى في ضعف العضلات التدريجي. تختلف شدتها حسب نوع المرض. أشد أشكال المرض شدة هو النوع 0. يعاني المرضى في هذه الحالة من ضعف شديد ومشاكل تنفسية خطيرة منذ الولادة. في النوع 1 SMA الأكثر شيوعًا ، تبدأ الأعراض في الظهور في الأشهر الستة الأولى. على الرغم من أنها ليست شديدة مثل النوع 6 ، إلا أنه يمكن ملاحظة ضعف العضلات وصعوبات التغذية ومشاكل الجهاز التنفسي في هذا النوع. في الشكل 0 ، تظهر الأعراض بين 2 و 6 شهرًا. عادة ما يكون هؤلاء المرضى قادرين على الجلوس بشكل مستقل ولكن لا يمكنهم المشي بدون دعم. النوع 18 SMA يُرى من 3 شهرًا إلى سن البالغين. يمكن لهؤلاء المرضى اكتساب القدرة على المشي بمفردهم. ومع ذلك ، قد لا يتمكن هؤلاء المرضى من صعود السلالم في سن متأخرة وقد يفقدون قدراتهم بسبب استخدام العضلات.
أطفال الآباء الذين يحملون الطفرة معرضون للخطر
SMA موروث بشكل متنحي. بعبارة أخرى ، يجب أن يكون لكلا الجينين طفرات ليحدث المرض. حقيقة أن كلا الوالدين يحملان طفرات تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي إلى 25٪ ، وخطر إنجاب طفل ناقل جيني إلى 50٪.
يمكنك معرفة ما إذا كنت حاملًا لفحص الدم.
نظرًا لأن SMA مرض شائع في بلدنا ، فمن المهم جدًا أن يقوم الآباء بإجراء اختبار الناقل. من المعروف أن أكثر من 95٪ من الطفرات ناتجة عن نقص في جين SMN1. لهذا السبب ، يمكن للوالدين معرفة ما إذا كان أطفالهم يحملون هذه الطفرة من خلال فحص دم بسيط من أجل منع ولادة أطفالهم مع خطر الإصابة بهذا المرض. بعد فحص الطفرات التي شوهدت في أكثر من 95٪ ، تتم مشاركة النتائج مع الاستشارة الوراثية. يمكن فحص الطفرات النادرة الأخرى باختبارات إضافية عند الضرورة.
كن أول من يعلق