من أجل لفت الانتباه إلى الأمراض النادرة ، يستمر مشروع Nadir-X ، الذي يحول الجوانب النادرة للأطفال المصابين بأمراض نادرة إلى سمة قوية ويجعلهم أبطال القصص ، بدعم غير مشروط من GEN. يهدف المشروع ، الذي سيعرض SMA في فيلمه الهزلي الثاني ، إلى زيادة الوعي الاجتماعي بقصص تحمل آثار الحياة اليومية للأطفال. كجزء من المشروع ، قام أ.د. دكتور. بينما قدم كورسات بورا كارمان معلومات مهمة حول المرض ، تحدث إيجي سوير دمير ، نائب رئيس جمعية مكافحة مرض ضمور العضلات الشوكي ، عن احتياجات المرضى وأقاربهم وقيّم أهمية نادر- X.
SMA هو مرض يسبب ضعف العضلات وضعفها نتيجة لتلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. الشكل 4 SMA هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر خطورة ، والذي يحتوي على 1 أنواع. من ناحية أخرى ، يعد مرض SMA من النوع 2 شكلًا أكثر اعتدالًا ويحدث عادةً بعد 18 شهرًا عند الرضع ، في حين أن النوع 3 والنوع 4 مرض SMA هما النوعان اللذان يحدثان في سن متأخرة.
إعطاء معلومات حول أعراض وعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي ، أ.د. دكتور. أكد Kürşat Bora Çarman أنه بفضل المرافق الطبية الحالية ، أصبح التشخيص المبكر ممكنًا ويمكن تحديد مخاطر الناقلات لدى الوالدين.
كارمان: SMA مرض وراثي
"ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي ينشأ عند الطفل الذي يولد منه نتيجة طفرة في جينات الأم أو الأب" ، قال أ. دكتور. لفت كارمان الانتباه إلى حقيقة أن أحد الوالدين أو كليهما كانا حاملين للمرض في بداية المرض. في هذه المرحلة ، من المهم جدًا فحص الأزواج بحثًا عن الناقلين قبل إنجاب أطفال. الأستاذ. دكتور. وفيما يتعلق بالوقاية من المرض ، قال كارمان: "إذا ظهرت خطورة في الفحص ، فيمكن توجيه هؤلاء الأزواج إلى الإخصاب في المختبر ويمكن أن يكون لديهم طفل سليم".
نفس zamوشدد أ.د. دكتور. وأكدت كارمان على أهمية التشخيص المبكر بقولها: "يمكن إجراء التشخيص والبدء في العلاج بالفحص العصبي والتحليل الجيني الذي يتم إجراؤه في فترة حديثي الولادة".
ما هي أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي؟
مشيرا إلى أن أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي تختلف باختلاف الأنواع ، قال أ.د. دكتور. يقول كارمان أن النتائج موجودة بالفعل منذ الولادة ، ولكن zamقال إنه يمكن أن يصبح أكثر وضوحًا مع مرور الوقت.
"الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA يبكون بشكل ضعيف وبصوت عالٍ عند الولادة ، ولا يمكنهم تحريك أذرعهم وأرجلهم بشكل كافٍ ، ولا يمكنهم اكتساب مهارات مثل التحكم في الرقبة والجلوس ، ولا يمكنهم المشي. لا يستطيع مرضى النوع 1 المشي حتى لو كان بإمكانهم الجلوس بمفردهم ، بينما يمكن للمرضى من النوع 2 المشي حتى لو استطاعوا. zamافهم أن هذه القدرات قد تتدهور وتضيع "، أ.د. دكتور. وحذر كارمان العائلات من الأعراض. وتأكيدًا على ضرورة استشارة الوالدين للطبيب إذا رأوا هذه الأعراض في أطفالهم ، قال البروفيسور د. دكتور. وأكد كرمان أنه بفضل التشخيص المبكر ، يمكن البدء بإحدى طرق العلاج الحالية في وقت قصير.
هل يوجد علاج؟
يفيد أ.د. دكتور. وأضاف كارمان أنهم يتوقعون أن تتنوع هذه العلاجات وتصبح أكثر انتشارًا.
ديمير: "الدواء ليس الغائب الوحيد لمرضى ضمور العضلات الشوكي"
أكد إيس سوير دمير ، نائب رئيس مجلس إدارة جمعية مكافحة مرض ضمور العضلات الشوكي ، أنه مع إدخال هذه العلاجات ، تم الكشف عن أن الطب لم يكن النقص الوحيد في حياة المرضى. وفي إشارة إلى أنهم بصفتهم جمعية ، يواصلون أنشطتهم لإنتاج مشاريع لتحديد هذه الاحتياجات وتلبية احتياجاتهم ، أوضح دمير أنهم يجرون أيضًا دراسات مهمة لإبلاغ أقارب المرضى.
وفي حديثه قائلاً: "لقد رأينا أن إحدى الخطوات المهمة لتحسين نوعية حياة المرضى هي زيادة مستوى معرفة العائلات" ، وأضاف دمير أنهم شاركوا ونفذوا مشاريع من شأنها أن توجه الأسر لمنع تلوث المعلومات و كن مستعدًا للمواقف غير المتوقعة مع مشاريعهم.
وفي إشارة إلى أنهم يحاولون توفير المعدات الطبية والإمدادات الطبية للعائلات بما يتماشى مع إمكانياتهم ، ذكر دمير أيضًا أنهم يعملون على تضمين برنامج فحص الأرحام وحديثي الولادة وطريقة PGD في الإخصاب في المختبر ودعم العلاج الطبيعي المنزلي في نطاق SGK .
وبحسب المعلومات التي تلقوها من مسؤولي وزارة الصحة ؛ مشيرًا إلى أن هناك ما يقرب من 2.000 مريض SMA في تركيا مع تشخيصات جديدة ، إلى جانب المرضى الذين لم يسعوا للعلاج ، أكد دمير أن التواجد تحت مظلة جمعية أمر مهم جدًا للعائلات من أجل مشاركة المعلومات والمشاعر والاستفادة. من تجارب بعضنا البعض.
يجب أن تحصل العائلات على دعم نفسي!
وأشار دمير إلى أن الدعم النفسي مهم أيضًا للآباء والأمهات الذين تم تشخيص أطفالهم بالضمور العضلي الشوكي ، ولكن هذا ثانوي بسبب القصور المالي ، "بصفتنا جمعية ، حاولنا دعم الأمهات المريضة من خلال بدء تقديم المشورة الجماعية عبر الإنترنت خلال عملية الوباء ".
بطل مع SMA في NADİR-X!
وفي حديثه عن مشروع الكتاب الهزلي Nadir-X ، الذي يجعل الأطفال المصابين بأمراض نادرة هم أبطال القصة ، قال دمير: "لقد أحببت الكتاب كثيرًا ، ووجدت أنه من المفيد جدًا أن يكون الأطفال المصابون بمرض نادر هم أبطال القصة الرئيسيون. ستكون إحدى القصص في الكتاب الثاني من Nadir-X حول طفل بطل الرواية مع SMA. أعتقد أن هذه الدراسة ستكون فعالة للغاية في توفير معلومات دقيقة عن المرض. نفس zamزيادة التعرف على SMA في الفئة العمرية للأطفال وإظهار مدى قوة المرضى من بين النقاط التي نريد التأكيد عليها في هذا المشروع ".
كن أول من يعلق